I disturbi neurologici funzionali rappresentano una grande sfida diagnostica sia per i neurologi esperti che per i giovani neurologi che iniziano il loro percorso formativo. Quando la manifestazione clinica è rappresentata dai disturbi della deambulazione (functional gait disorders, FGD), le difficoltà sono maggiori e l’accordo diagnostico è modesto indipendentemente dall’essere o meno un neurologo esperto in disturbi del movimento1. Tale complessità nella diagnosi è dovuta alla mancanza di un approccio sistematico basato sui segni clinici. Un recente studio pubblicato su Neurology2 ha tentato di colmare tale lacuna, grazie ad un gruppo di esperti in disturbi del movimento che hanno proposto un approccio semeiologico basato sul riconoscere 7 categorie di deambulazione funzionale. Per ognuna di queste vengono forniti i test semeiologici da effettuare, gli elementi clinici che suggeriscono la diagnosi di FGD e le differenze cliniche con l’omologo disturbo dovuto ad altre condizioni neurologiche. L’articolo è ricco di video di grande valore per i giovani neurologi in formazione, che mostrano tali differenze con grande raffinatezza semeiologica.
Volutamente evito di usare la parola “organico” quando mi riferisco ad altre condizioni neurologiche, poiché la dicotomia fra disturbi funzionali ed “organici” non è utile né da un punto di vista clinico né al momento della comunicazione della diagnosi. Sempre più studi stanno infatti dimostrando la presenza di sintomi o disturbi funzionali in patologie neurologiche infiammatorie, vascolari, degenerative ed in sindromi epilettiche. L’uso del termine “funzionale” non è meramente un termine politicamente corretto ma, come sottolinea il Prof Mark Edwards, pioniere di queste patologie neurologiche, la nomenclatura “disturbo funzionale” si riferisce alla capacità del sistema nervoso di funzionare normalmente seguendo le stesse modalità del controllo motorio volontario, quando il paziente distoglie l’attenzione dal segmento corporeo affetto3.
L’approccio semeiologico ai FGD arricchisce la lunga lista di segni “neurologici” positivi necessari per poter porre la diagnosi di disturbo neurologico funzionale4. Tali segni riportano al centro il valore della semeiologia nella diagnosi delle malattie neurologiche, in un mondo dominato da sofisticate indagini strumentali e di laboratorio, che possono essere adeguatamente scelte solo dopo un corretto inquadramento sindromico.
Prof. ssa Francesca Morgante
St George’s University of London ed Universita’ di Messina
- Morgante F, Edwards MJ, Espay AJ, et al. Diagnostic agreement in patients with psychogenic movement disorders. Mov Disord 2012;27:548–52.
- Nonnekes J, Růžička E, Serranová T, Reich SG, Bloem BR, Hallett M. Functional gait disorders: A sign-based approach. Neurology 2020;94(24):1093-1099.
- Edwards MJ, Fotopoulou A, Pareés I. Neurobiology of functional (psychogenic) movement disorders. Curr Opin Neurol. 2013;26(4):442-447.
- Espay AJ, Aybek S, Carson A, Edwards MJ, Goldstein LH, Hallett M, LaFaver K, LaFrance WC Jr, Lang AE, Nicholson T, Nielsen G, Reuber M, Voon V, Stone J, Morgante F. Current Concepts in Diagnosis and Treatment of Functional Neurological Disorders. JAMA Neurol. 2018 Sep 1;75(9):1132-1141.
