Corea: una roadmap dall’esame clinico alla terapia

Episodio 1: gli “how to” che ci aiutano nella clinica

Il primo incontro con un paziente affetto da movimenti coreici è di fondamentale importanza per orientare il ragionamento clinico. Ecco tre semplici “how to” che ci possono aiutare:

1. How to: riconoscere la Corea

I movimenti coreici sono movimenti involontari, non goal-directed, che senza uno specifico pattern fluiscono da un distretto corporeo a un altro, e sono assolutamente casuali. Sono presenti a riposo, ma vengono esacerbati se il paziente compie un movimento volontario. Ecco come distinguere la corea dagli altri tipi di movimenti involontari:

• tic: sono movimenti involontari che coinvolgono gruppi discreti di muscoli. Sono ripetitivi e seguono un pattern, caratteristica che li distingue dalla corea. Inoltre i tic presentano una sensazione di urgenza, di necessità di compiere il movimento, nota come “urgenza premonitoria”. Altra caratteristica distintiva tra i due tipi di movimenti involontari è la possibilità nei tic di sopprimere il movimento con la volontà. Nella corea tuttavia è frequente osservare il fenomeno della paracinesia: il paziente cerca di mascherare il movimento involontario inserendolo all’interno di uno volontario.
• acatisia: indica l’incapacità di rimanere fermi. Si diagnostica sulla sola base fenomenologica grazie alla presenza di due caratteristiche fondamentali (entrambe assenti nella corea): la necessità interiore, l’urgenza di muoversi, e il senso di sollievo che pervade il soggetto una volta compiuto il movimento involontario.
• atetosi: nello spettro dei movimenti involontari, si trova tra la corea e la distonia. Caratteristica distintiva tra corea ed atetosi è il coinvolgimento in quest’ultima dei segmenti distali degli arti, con movimenti meno ampi e meno veloci di quelli coreici. Chiaramente sono possibili quadri di sovrapposizione (coreoatetosi).
• ballismo: è unilaterale (emiballismo), coinvolge i segmenti prossimali degli arti ed è un movimento propulsivo. Sembra quasi che il paziente sia costretto a “lanciare” gli arti da una forza involontaria. Anche in questo caso sono possibili quadri di sovrapposizione (emicorea-emiballismo). Infatti, vi sono molti Autori che ritengono che il ballismo sia solo una forma di corea più grave, e ciò è supportato dal fatto che al decrescere della severità il ballismo viene sostituito dalla corea e da studi elettrofisiologici che indicano che il meccanismo alla base dei due tipi di movimento è lo stesso. Dal punto di vista clinico, tuttavia, resta importante distinguere tra i due movimenti, in quanto una causa comune di emiballismo è uno stroke nel nucleo subtalamico di Luys.
• discinesie: “discinesia” è un termine molto generico, che indica la presenza di un movimento involontario, ma nella pratica clinica è diventato di comune utilizzo per indicare le discinesie tardive da neurolettici o le discinesie della fase avanzata della Malattia di Parkinson. Le discinesie tardive da neurolettici coinvolgono il distretto oro-linguo-mandibolare. Le discinesie della Malattia di Parkinson possono coinvolgere il tronco, il capo e gli arti superiori (discinesie di picco-dose) o gli arti inferiori (discinesie difasiche e discinesie in off).
• mioclono: è il più rapido e il più breve tra i movimenti involontari. In casi di mioclono ripetuto la differenza non è sempre apprezzabile solo all’ispezione clinica, e richiede tecniche elettrofisiologiche che ne documentino appunto la brevità (il mioclono dura sempre meno di 200ms) e la unidirezionalità. Il mioclono, inoltre, più spesso della corea è unilaterale, potendo essere focale, multifocale o segmentale. Può anche essere generalizzato, ed in tal caso la distinzione con la corea risulta più difficile. Ricordiamo che il poliminimioclono è una caratteristica quasi patognomonica dell’Atrofia Multi-Sistemica (MSA).

2. How to: esame neurologico del paziente con corea

L’esame neurologico del paziente con corea si compone di 7 semplici step.

• Step 1: segni non neurologici associati (la presenza di escoriazioni dovute e cadute nella neuroacantocitosi, la bassa statura molto comune nella corea ereditaria benigna, il basso peso corporeo tipico della Malattia di Huntington)
• Step 2: coinvolgimento cognitivo e comportamentale: è molto frequente e dovuto a un malfunzionamento del circuito che coinvolge nuclei della base e corteccia prefrontale. Spesso è la causa di disabilità più importante per il paziente. Tra le cause genetiche, la Malattia di Huntington tipicamente coinvolge le funzioni cognitive, mentre tra quelle acquisite una causa importante di lesioni corticali è costituita dal LES. Molto utili per evidenziare tali deficit il MOCA e la Frontal Assessment Battery.
• Step 3: motilità oculare. Bisogna analizzare sia i movimenti saccadici che di pursuit per ricercare l’eventuale presenza di un’oftalmoparesi nucleare o sopranucleare. Molto spesso, in quest’ultimo caso, il paziente non riesce a sopprimere il movimento di compensazione della testa. Alterazioni di questo tipo suggeriscono una causa degenerativa della corea. Nelle coree acquisite, al contrario, nella maggioranza dei casi non vi sono alterazioni dei movimenti oculari.
• Step 4: corea. Sarà importante ricercare alcuni segni: la paracinesia, quando presente, e l’impersistenza motoria. Il paziente con corea, infatti, non riesce, a causa della presenza dei movimenti involontari, a mantenere per molto tempo una determinata postura. Questo segno si ricerca chiedendo al paziente di tenere la lingua protrusa, e contando i secondi in cui riesce a mantenere tale posizione (solitamente dopo 6-7 secondi il paziente non vi riesce più). Altro modo in cui è possibile elicitare questo segno è chiedere al paziente di stringere le dita dell’esaminatore. Non riuscirà a mantenere una presa salda, stringendole e rilasciandole alternativamente in quella che viene chiamata “presa del mungitore”.
• Step 5: tono muscolare. Generalmente è aumentato nelle forme degenerative, mentre in quelle acquisite solitamente si evidenzia un’ipotonia (tipica della corea di Sydenham e delle coree vascolari).
• Step 6: marcia e stabilità posturale. La marcia è spesso inficiata dai movimenti coreici, ma in un paziente coreico non è raro trovare anche distonia, freezing, e parkinsonismo.
• Step 7: altri disordini del movimento associati. Tipicamente si evidenzia la distonia della lingua o movimenti del tronco nella neuroacantocitosi. I movimenti del tronco possono essere evidenziati anche nella Malattia di Huntington, dove durante le fasi tardive della malattia la corea può anche essere sostituita da parkinsonismo e distonia.

3. How to: riconoscere i segni che possono aiutarci nella diagnostica differenziale

L’attenta raccolta anamnestica e l’esame neurologico orientato secondo i 7 step elencati nel paragrafo precedente, ci permettono di formulare alcune ipotesi diagnostiche. Per poter proseguire oltre ed arrivare ad una diagnosi differenziale, però, dobbiamo ricercare altre caratteristiche. Infatti, la fenomenologia della corea da sola non può orientarci oltre, data l’estrema variabilità inter ed intraindividuale insita nella stessa. Questo non accade negli altri disordini del movimento, come il tremore, ad esempio, in cui è la fenomenologia la prima ad orientare la diagnosi. Tutte le forme di corea, tranne una, sono patologiche. L’unica considerata fisiologica è la corea transitoria che si osserva nei bambini durante lo sviluppo, caratterizzata da movimenti coreici al volto e nelle estremità distali degli arti, e potrebbe ricordare i movimenti che si fanno mentre si suona il piano (“piano-playing pattern”). Questi movimenti non inficiano la funzionalità e tendono a scomparire da soli con la crescita. Per tutte le altre forme di corea, dobbiamo conoscere queste tre caratteristiche per orientare la diagnosi differenziale:

• timing: ovvero il tempo di esordio. Esistono le coree parossistiche, quelle ad esordio acuto (ore), ad andamento subacuto (giorni/mesi) e cronico (mesi/anni);
• distribuzione corporea: esistono forme generalizzate, forme focali e forme con distribuzione ad un emilato;
• età di esordio: esistono forme di corea che esordiscono tipicamente in età infantile, altre in età giovanile/adulta ed alcune che esordiscono tra la quinta e la sesta decade di vita.  

Take home messages

1. Riconoscere: caratteristiche della corea e differenze dagli altri movimenti involontari
2. Esaminare: seven steps to diagnosis
3. Diagnosi differenziale: timing, body distribution, età d’esordio, altri segni associati

Sandy Maria Cartella, Università degli Studi di Messina

sandycartella92@gmail.com

Queste le conoscenze fondamentali per iniziare il percorso diagnostico. A questo punto, possiamo dividere le coree in tanti grandi gruppi: nei prossimi articoli #EducationalSeries Corea: una roadmap dall’esame clinico alla terapia, vedremo come proseguire oltre, a cosa dobbiamo pensare se vediamo un certo tipo di esordio o un altro, quali esami strumentali e di laboratorio richiedere… e infine come arrivare a una diagnosi di certezza e come impostare una terapia. Non perdetevi il video articolo di Francisco Cardoso, pubblicato sul sito della Movement Disorder Society, cliccate il link nella bibliografia!

Bibliografia:

1. Davide Martino, Alberto J. Espay, Alfonso Fasano, Francesca Morgante: Disorders of Movement: a guide to diagnosis and treatment, Springer, 2015
2. Merrit’s Neurology, Disorders of Movement section, Choreas, a cura di Joseph Jankovic e Stanley Fahn, 2016;
3. La Neurologia della Sapienza, sezione Disordini del Movimento, a cura di Giovanni Fabbrini, Carlo Colosimo, Alfredo Berardelli, 2015
4. Francisco Cardoso, How to examine a patient with chorea, Mov Disord Clin Practice, 2014. See link below for video article:

https://www.movementdisorders.org/MDS/Journals/Clinical-Practice-E-Journal-Overview/Movement-Disorders-Clinical-Practice-E-Journal-Volume-1-Issue-4/How-to-Examine-a-Patient-with-Chorea.htm