In data 22 giugno 2023 la FDA approva Elevidys® (Delandistrogene Moxeparvovec-rokl), la prima e unica terapia genica ad oggi approvata per il trattamento dei bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) negli USA. Elevidys, Leggi tutto…
I disordini immuno-mediati associati alla sottoclasse di anticorpi IgG4, e riuniti sotto la dicitura generica di IgG4 related diseases (IgG4-RD), racchiudono patologie caratterizzate da disordini antigene-specifici, che interessano esclusivamente il sistema nervoso centrale o periferico, Leggi tutto…
La proteina TDP-43, trascritto del gene TARDBP, è una proteina DNA/RNA-legante, implicata nel metabolismo dell’RNA, in particolare mediandone il trasporto tra nucleo e citoplasma, espressa principalmente nel SNC e negli elementi mononucleati del sangue (PBMC).Nello Leggi tutto…
Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie, autosomiche recessive, che colpiscono entrambi i sessi e caratterizzate da una degenerazione progressiva dei motoneuroni alfa delle corna anteriori del midollo spinale, con Leggi tutto…
L’Atrofia muscolare bulbo-spinale (SBMA), nota anche come Malattia di Kennedy, è una patologia dovuta ad un’espansione, superiore alle 37 ripetizioni, della tripletta CAG nel gene che codifica per il recettore degli androgeni. Si tratta di Leggi tutto…
Un recente grande studio inglese randomizzato controllato, pubblicato su Lancet, ha permesso di far chiarezza su quale sia il miglior approccio terapeutico davanti ad un paziente con sindrome del tunnel carpale (STC) lieve-moderata di recente Leggi tutto…
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è sicuramente la più comune e rapidamente progressiva tra le patologie del motoneurone (MND). Nonostante numerosi sforzi siano stati compiuti nel corso degli anni, manca ancora una terapia che possa incrementare Leggi tutto…
Le miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM), anche conosciute come miositi, rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie muscolari accomunate dalla stessa base fisiopatologica: una infiammazione cronica a carico del muscolo scheletrico; spesso si tratta di condizioni sistemiche, Leggi tutto…
La storia naturale della SMA è complessa e variabile. Sono stati definiti 4 sottotipi clinici sulla base delle tappe motorie raggiunte durante lo sviluppo e dell’età d’esordio. Caratteristica comune a tutte le forme è l’atrofia Leggi tutto…
Il 2017 verrà ricordato in Italia per l’approvazione dell’Edaravone (nome commerciale Radicut) da parte di AIFA per il trattamento dei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Nel primo ciclo di trattamento Edaravone (60 mg) Leggi tutto…
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